{"id":388875,"date":"2025-02-28T09:14:44","date_gmt":"2025-02-28T14:14:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.medellin.gov.co\/es\/?p=388875"},"modified":"2025-02-28T09:15:30","modified_gmt":"2025-02-28T14:15:30","slug":"sabe-cuantas-enfermedades-raras-o-huerfanas-se-han-identificado-en-medellin-y-que-se-hace-al-respecto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.medellin.gov.co\/es\/sala-de-prensa\/noticias\/sabe-cuantas-enfermedades-raras-o-huerfanas-se-han-identificado-en-medellin-y-que-se-hace-al-respecto\/","title":{"rendered":"\u00bfSabe cu\u00e1ntas enfermedades raras o hu\u00e9rfanas se han identificado en Medell\u00edn y qu\u00e9 se hace al respecto?"},"content":{"rendered":"

Las enfermedades hu\u00e9rfanas o raras por su naturaleza, son discapacitantes e incapacitantes y afectan la calidad de vida de las personas al conllevar la p\u00e9rdida de autonom\u00eda. Adem\u00e1s, tienden a debilitar y amenazar la vida de quienes las padecen, requiriendo a menudo un enfoque especializado en su diagn\u00f3stico y tratamiento. Aqu\u00ed les contamos algunas cosas que deben saber acerca de este tipo de patolog\u00edas.<\/p><\/blockquote>\n

El \u00faltimo d\u00eda de febrero es el D\u00eda de las Enfermedades Raras, una jornada conmemorativa que se celebra anualmente desde el 2008, establecida por la Organizaci\u00f3n Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS)<\/a> en ese mismo a\u00f1o.<\/p>\n

Sobre este tema conversamos con la Secretar\u00eda de Salud de Medell\u00edn<\/a>, con el fin de ilustrar un poco a la comunidad, sobre este tema, tambi\u00e9n algo desconocido por la ciudadan\u00eda<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 son las enfermedades hu\u00e9rfanas?<\/strong><\/p>\n

R\/: Las denominadas enfermedades raras o hu\u00e9rfanas son aquellas que afectan a un n\u00famero peque\u00f1o de personas en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general. La mayor\u00eda de ellas son enfermedades gen\u00e9ticas; otras son c\u00e1nceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones cong\u00e9nitas, enfermedades t\u00f3xicas e infecciosas, entre otras categor\u00edas.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1l es el principal desaf\u00edo universal que enfrentan las personas diagnosticadas con enfermedades hu\u00e9rfanas o raras?<\/strong><\/p>\n

\"Enfermera<\/p>\n

R\/: La falta de conocimiento cient\u00edfico y de informaci\u00f3n confiable sobre diversas enfermedades provoca, en muchas ocasiones, un retraso en el diagn\u00f3stico. Esto es especialmente cr\u00edtico debido a la gran diversidad de trastornos y a los s\u00edntomas comunes que pueden ocultar afecciones raras subyacentes, lo que lleva a diagn\u00f3sticos err\u00f3neos en las primeras etapas.<\/p>\n

As\u00ed mismo, la necesidad de contar con servicios de salud de calidad genera desigualdades y dificulta el acceso a tratamientos y atenci\u00f3n adecuada. Esta situaci\u00f3n se traduce en una carga social y econ\u00f3mica considerable para los pacientes y sus familias. En muchos casos, la ausencia de tratamientos efectivos o curas posibles aumenta la incertidumbre y el sufrimiento, tanto para quienes padecen estas enfermedades como para sus seres queridos.<\/p>\n

\"Asistente<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1ntas enfermedades hu\u00e9rfanas existen?<\/strong><\/p>\n

R\/: A nivel mundial, se han reconocido 9603 enfermedades hu\u00e9rfanas y, en Colombia, se han identificado cerca de 2247, las cuales est\u00e1n incluidas en la Resoluci\u00f3n 023 de 2023. En el Distrito de Medell\u00edn, se han registrado 333 enfermedades raras, siendo las m\u00e1s frecuentes: la esclerosis sist\u00e9mica cut\u00e1nea, la enfermedad de Crohn (intestinal inflamatoria cr\u00f3nica que afecta el recubrimiento del tracto digestivo, la esclerosis m\u00faltiple, la dermatomiositis, la Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica, la displasia broncopulmonar y el S\u00edndrome de Guillain-Barr\u00e9.<\/p>\n

De los casos reportados, el 49 % se presenta en personas mayores de 60 a\u00f1os, el 40 % en adultos, el 5 % en la juventud, el 2 % en la infancia y el 1 % en la primera infancia.<\/p>\n

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