AstreaManual de usuario / Número 48 / 30 de noviembre de 2019 / Medellín - Publicación quincenal
 
 
 

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RESOLUCIÓN 2048 DE 2015

(junio 9)

Diario Oficial No. 49.541 de 12 de junio de 2015

MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL

<NOTA DE VIGENCIA: Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018>

Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

Resumen de Notas de Vigencia

EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL,

en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2o del Decreto-ley 4107 de 2011 y 2 de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 y

CONSIDERANDO:

Que el artículo 2o de la Ley 1392 de 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el hoy Ministerio de Salud y Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años.

Que los artículos 112, 114 y 116 de la Ley 1438 de 2011 establecieron que el Ministerio de Salud y Protección Social articulará el manejo y será responsable de la administración de la información, a través del Sistema Integrado de Información de la Protección Social (Sispro) y que las entidades promotoras de salud, los prestadores de servicios de salud, las direcciones territoriales de salud, las empresas farmacéuticas, las cajas de compensación, las administradoras de riesgos laborales y los demás agentes del sistema, están obligados a proveer la información solicitada de forma confiable, oportuna y clara dentro de los plazos establecidos, so pena de ser reportadas ante las autoridades competentes para la aplicación de las sanciones correspondientes.

Que el artículo 4o del Decreto 1954 de 2012, “por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas” establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con enfermedades huérfanas a la Cuenta de Alto Costo y determina que el reporte posterior al censo de los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se efectuará a este Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin.

Que el artículo 3o ibídem, establece que las Entidades Promotoras de Salud (EPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las direcciones departamentales, distritales y municipales de Salud deberán presentar la información bajo los procedimientos que para tal efecto defina el Ministerio.

Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo creada con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas, definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013, integrada por las asociaciones de pacientes, la academia y las sociedades científicas.

Que la mesa de trabajo de Enfermedades Huérfanas participó activamente en el componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley.

Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.

Que con el fin de facilitar el adecuado manejo de la información y la identificación de las enfermedades reportadas, se requiere incluir en el listado de enfermedades huérfanas, el número con el cual se identificarán y se reportarán los pacientes nuevos con dichas enfermedades, en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, Sivigila.

En mérito de lo expuesto,

RESUELVE:

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ARTÍCULO 1o. OBJETO. <Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018> La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluida en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto.

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ARTÍCULO 2o. ÁMBITO DE APLICACIÓN Y OBLIGATORIEDAD. <Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018> Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud y las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huérfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos.

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ARTÍCULO 3o. ASIGNACIÓN DEL NÚMERO CON EL CUAL SE IDENTIFICA CADA ENFERMEDAD HUÉRFANA. <Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018> Una vez incluida una enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido.

PARÁGRAFO. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra.

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ARTÍCULO 4o. PUBLICACIÓN DEL LISTADO ACTUALIZADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS. <Resolución derogada por el artículo 6 de la Resolución 5265 de 2018> Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento.

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ARTÍCULO 5o. VIGENCIA Y DEROGATORIA. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013.

Publíquese y cúmplase.

Dada en Bogotá, D. C., a 9 de junio de 2015.

El Ministro de Salud y Protección Social,

ALEJANDRO GAVIRIA URIBE.

ANEXO TÉCNICO.

LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS (VERSIÓN 2.0).

NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
13MC Síndrome de Deficiencia COLEC1171Agnatia holoprosencefalia situs inversus
23-metilcrotonil glicinuria72Albinismo con sordera
3Ablefaron macrostomia73Albinismo cutáneo fenotipo Hermine
4Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides74Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo
5Acalasia microcefalia75Albinismo ocular sordera sensorial tardia
6Acalasia primaria76Albinismo oculo-cutaneo
7Acatalasemia77Alcaptonuria
8Aceruloplasminemia78Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X
9Acidemia 3-OH-3ME-glutarica79Alfa-manosidosis
10Acidemia butirica80ALPS-CASP10
11Acidemia cadena media81ALPS-FASLG
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
12Acidemia glutarica I82Amaurosis - hipertricosis
13Acidemia glutarica II83Amaurosis congenita de Leber
14Acidemia isovalerica84Amebiasis por amebas salvajes
15Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C85Amelia, autosómica recesiva
16Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D86Amiloidosis secundaria
17Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F87Amioplasia congenita
18Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A88Anadisplasia metafisaria
19Acidemia organica no especificada89Analbuminemia congenita
20Acidemia piroglutamica90Anemia de cuerpos de Heinz
21Acidemia propionica91Anemia de Fanconi
22Acidemia succinica92Anemia diseritropoyetica, congenita
23Acidosis lactica93Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos
24Aciduria 3-metilglutaconica tipo 194Anemia hemolitica letal anomalias genitales
25Aciduria 3-metilglutaconica tipo 395Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa
26Aciduria 4 hidroxi-butirica96Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa
27Aciduria argininosuccinica97Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa
28Aciduria fumarica98Anemia hemolitica, no esferocitica, por déficit de hexoquinasa
29Aciduria malonica99Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro
30Aciduria metilmalonica con homocistinuria100Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
31Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas101Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia
32Aciduria mevalonica102Anencefalia/exencefalia aislada
33Aciduria no especificada103Anestesia corneal anomalias retinianas sordera
34Aciduria orotica hereditaria104Angioedema adquirido
35Acondrogenesis105Angioedema hereditario
36Acondroplasia106Angioma en racimo
37Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans107Angiomatosis cutánea y digestiva
38Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide108Angiomatosis neurocutanea hereditaria
39Acrania109Angiomatosis quística de hueso, difusa
40Acrocefalosindactilia (termino genérico)110Aniridia
41Acrocraneofacial disostosis111Aniridia agenesia renal retraso psicomotor
42Acrodermatitis enteropatica112Aniridia ausencia de rotula
43Acroesquifodisplasia metafisaria113Aniridia ptosis retraso mental obesidad
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
44Acromatopsia114Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental
45Acromegalia115Anisakiasis
46Acromegalia cutis gyrata116Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria
47Acromegaloide, facies117Anoftalmia - megalocornea - cardiopatía - anomalías esqueléticas
48Acromelanosis118Anoftalmia - microftalmia, aislada
49Acroosteolisis tipo dominante119Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica
50Adamantinoma120Anomalía acro-pecto-renal
51AD-DKC (Mutacion en TERC)121Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal
52AD-DKC (Mutacion en TERT)122Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis
53AD-DKC (Mutacion en TINF2)123Anomalía de Poland
54AD-HIES (Síndrome de Hiper IgE) Síndrome Job124Anomalía de Uhl
55Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X125Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares
56Afalangia hemivertebras126Anomalias auriculo-oculares, fisura labial
57Afalangia sindactilia microcefalia127Anomalias cardiacas - heterotaxia
58Afasia progresiva no fluida128Anomalias craneo digitales retraso mental
59Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas)129Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental
60Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK130Anomalias de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor
61Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa131Anomalias del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual
62Agammaglobulinemia ligada a X132Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
63Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía133Anoniquia microcefalia
64Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4134Anosmia congenita aislada
65Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja135Anquiloblefaron filiforme - imperforación anal
66Agenesia gonadal136Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental
67Agenesia parcial de páncreas137Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos
68Agenesia renal bilateral138Anquilosis glosopalatina
69Agenesia traqueal139APECED (APS-1)
70Aglosia adactilia140Aplasia cutis –miopía
141Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal211Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante
142Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva212Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1
143Aplasia de perone ectrodactilia213Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2
144Aplasia medular idiopática214Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3
145Aplasia tibial - ectrodactilia215Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4
146Apnea de la prematuridad (AOP)216Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante
147Apraxia ocular tipo Cogan217Atrofia óptica
148Aqueiropodia218Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas
149Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental219Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
150Aracnodactilia retraso mental dismorfia220Atrofoderma lineal de Moulin
151Arañazo de gato, enfermedad del221Auriculo-osteo-displasia
152AR-DKC (Mutación en NOLA2)222Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
153AR-DKC (Mutación en NOLA3 )223Autismo, mancha en vino de Oporto
154AR-DKC (Mutación en RTEL1)224Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia
155Argininemia225Bandas amnióticas familiares
156AR-HIES (Síndrome de Hiper IgE) DOCK8226Beta-manosidosis
157Arrinia227Beta-talasemia
158Arrinia atresia de coanas microftalmia228Blefarochalasia labio doble
159Arteriris temporal juvenil229Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactiliaestatura baja
160Arteritis de células gigantes230Blefaroptosis miopía ectopia lentis
161Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico231Bradiopsia
162Artritis relacionada con entesitis232Braquicefalia aislada
163Artrogriposis - disfunción renal - colestasis233Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
164Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal234Braquidactilia de Hirschsprung
165Artrogriposis distal tipo 6235Braquidactilia hipertension arterial
166Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido236Braquidactilia no especificada
167Artrogriposis no especificado237Braquidactilia preaxial hallux varus
168Asociacion MURCS238Braquidactilia tipo A5
169Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA)239Braquidactilia tipo A6 (síndrome de Osebold-Remondini)
170Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X240Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)
171Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial241Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann
172Ataxia cerebelosa autosómica recesiva242Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalias de la piel
173Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera243Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes
174Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacadica244Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia
175Ataxia de Friedreich245Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
176Ataxia de Harding246Calcificaciones talamicas simétricas
177Ataxia episódica tipo 3247Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada
178Ataxia episódica tipo 4248Campomelia tipo Cumming
179Ataxia episódica tipo 5249CAMPS (CARD14 psoriasis mediada)
180Ataxia episódica tipo 6250Camptobraquidactilia
181Ataxia episódica tipo 7251Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética
182Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante252Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audición
183Ataxia espinocerebelosa infantil253Camptodactilia no especificada
184Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3254Camptodactilia taurinuria
185Ataxia espinocerebelosa tipo 1255Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
186Ataxia espinocerebelosa tipo 2256Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
187Ataxia espinocerebelosa tipo 3257Candidiasis mucocutanea crónica (aislado o con el síndrome de APECED)
188Ataxia espinocerebelosa tipo 29258CANDLE (mutacion en PSMB8)
189Ataxia espinocerebolosa tipo 30259CARD11 mutación con ganancia de función
190Ataxia letal con sordera y atrofia óptica260Cardiomiopatía - anomalías renales
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
191Ataxia telangiectasia261Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y corazon
192Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce262Cardiomiopatía amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina
193Atelosteogenesis I263Cardiopatía congénita - miembros cortos
194Atelosteogenesis II264Carnosinemia
195Atelosteogenesis III265CASPASE 8 DEFECT
196Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3266Cataratas ataxia sordera
197Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía267Cataratas microcornea
198Atireosis268Cataratas miocardiopatía
199Atransferrinemia269Cataratas nefropatía encefalopatía
200Atresia biliar270Cataratas retraso mental hipogonadismo
201Atresia de coanas271Cataratas-glaucoma
202Atresia de coanas - sordera - cardiopatía272Ceguera - escoliosis- aracnodactilia
203Atresia de intestino delgado273Ceguera cortical retraso mental polidactilia
204Atresia duodenal274Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales
205Atresia tricuspide275Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa
206Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana276Cirrosis biliar primaria
207Atrofia multisistemica277Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
208Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes278Cistationinuria
209Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas279Cistinosis
210Atrofia muscular espinal proximal280Cistinuria
281Citrulinemia351Deficiencia de UNC119
282Coartación atípica de aorta352Deficiencia de ãc
283Colangitis esclerosante353Deficiencia de 10Râ
284Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina354Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa
285Colestasis linfedema355Deficiencia de ACT1
286Colitis colagenosa356Deficiencia de ADAR1 (AGS6)
287Colitis epitelio-exfoliativa - sordera357Deficiencia de AD-IRF8
288Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual358Deficiencia de AID
289Coloboma fisura labiopalatina retraso mental359Deficiencia de anticuerpos específicos (normal igG y células B)
290Coloboma macular tipo b braquidactilia360Deficiencia de AR-IRF8
291Coloboma microftalmia cardiopatía sordera361Deficiencia de Artemis (DHLRE1C)
292Coloboma ocular362Deficiencia de BLNK
293Complejo de Carney363Deficiencia de C1 inhibidor
294Complejo femur-perone-cubito364Deficiencia de C1qA
295Complejo miembros-pared abdominal365Deficiencia de C1qB
296Comunicación interauricular con defecto de conducción366Deficiencia de C1qC
297Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual367Deficiencia de C1r
298Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa368Deficiencia de C1s
299Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen369Deficiencia de C2
300Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila370Deficiencia de C3
301Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante371Deficiencia de C4a
302Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico372Deficiencia de C4b
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
303Condrodisplasia recesiva letal373Deficiencia de C5
304Condrodisplasia tipo Blomstrand374Deficiencia de C6
305Conjuntivitis leñosa375Deficiencia de C7
306Conodisplasia craneofacial376Deficiencia de C8a
307Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina377Deficiencia de C8b
308Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria378Deficiencia de cadena pesada ì
309Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas379Deficiencia de cadena ê
310Cordoma380Deficiencia de CARD11
311Coroidea atrofia alopecia381Deficiencia de CARD9
312Coroideremia382Deficiencia de CD16
313Coroideremia - obesidad - sordera383Deficiencia de CD19
314Cráneo ectodérmica displasia384Deficiencia de CD20
315Cráneo-osteo-artropatia385Deficiencia de CD21
316Craneoraquisquisis386Deficiencia de CD25
317Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual387Deficiencia de CD27
318Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar388Deficiencia de CD3ã (Gamma)
319Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal389Deficiencia de CD3ä (Delta)
320Craneosinostosis aplasia de perone390Deficiencia de CD3å (Epsilon)
321Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi391Deficiencia de CD3æ (dseta)
322Craneosinostosis braquidactilia392Deficiencia de CD40
323Craneosinostosis calcificaciones intracraneales393Deficiencia de CD40 ligando
324Craneosinostosis tipo Boston394Deficiencia de CD45
325Craneosinostosis tipo Philadelphia395Deficiencia de CD46
326Craniorrinia396Deficiencia de CD59
327Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia397Deficiencia de CD8
328Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje398Deficiencia de CD81
329Crioglobulinemia mixta399Deficiencia de CD9
330Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida400Deficiencia de CGD, p22
331Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoglifos401Deficiencia de CGD, p40
332Cromosoma 1 en anillo402Deficiencia de CGD, p47
333Cromosoma 10 en anillo403Deficiencia de CGD, p67
334Cromosoma 14 en anillo404Deficiencia de CGD, XL
335Cromosoma 17 en anillo405Deficiencia de CMC-IL-17F
336Cromosoma 18 en anillo406Deficiencia de CMC-IL-17RA
337Cromosoma 20 en anillo407Deficiencia de CMH clase II
338Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis408Deficiencia de coronin-1A
339Cutis laxa409Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
340Cutis marmorata telangiectasia congenita410Deficiencia de Dock 8
341Cutis verticis gyrata - deficit mental411Deficiencia de Factor B
342Dacriocistitis osteopoiquilosis412Deficiencia de Factor D
343Dandy Walker polidactilia postaxial413Deficiencia de Factor de transcripción E47
344Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia414Deficiencia de Factor H
345Defecto en la activación K-Ras415Deficiencia de Factor I
346Defecto en la activación N-Ras416Deficiencia de FADD
347Defectos del ciclo de Krebs417Deficiencia de Ficolin 3
348Deficiencia aislada de subclases de IgG418Deficiencia de granulos especificos
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
349Deficiencia de MCM4419Deficiencia de HOIL-1
350Deficiencia de OX40420Deficiencia de ICF1
421Deficiencia de ICF2491Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3
422Deficiencia de ICOS492Deficiencia selectiva de IgA
423Deficiencia de IgA con subclases de IgG493Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatia
424Deficiencia de Igá494Déficit combinado de los factores V y VIII
425Deficiencia de Igâ495Déficit congénito de fibrinogeno
426Deficiencia de IKAROS496Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos
427Deficiencia de IKBKB497Déficit congénito de proteina C
428Deficiencia de Il-10498Déficit congénito de proteina S
429Deficiencia de IL-10Rá499Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
430Deficiencia de IL-21R500Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4
431Deficiencia de IL-7Rá501Déficit congénito del factor II
432Deficiencia de ITCH502Déficit congénito del factor IX
433Deficiencia de ITK503Déficit congénito del factor V
434Deficiencia de JAK3504Déficit congénito del factor VII
435Deficiencia de la hélice alada (Desnudo)505Déficit congénito del factor VIII
436Deficiencia de LCK506Déficit congénito del factor X
437Deficiencia de Lipasa Acida507Déficit congénito del factor XI
438Deficiencia de LRBA508Déficit congénito del factor XIII
439Deficiencia de Macrofago GP91 Phox509Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa
440Deficiencia de MAGT1510Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga
441Deficiencia de MALT1511Déficit de 5-oxoprolinasa
442Deficiencia de MASP1512Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
443Deficiencia de MASP2513Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media
444Deficiencia de MBL514Déficit de aconitasa
445Deficiencia de MCM4515Déficit de adenilsuccinato liasa
446Deficiencia de MST1/STK4516Déficit de adenosina monofosfato deaminasa
447Deficiencia de MTHFD1517Déficit de adhesión leucocitaria tipo I
448Deficiencia de Munc13-4 (FHL3)518Déficit de adhesión leucocitaria tipo II
449Deficiencia de Munc18-2 (FHL5)519Déficit de adhesión leucocitaria tipo III
450Deficiencia de MyD88520Déficit de aromatasa
451Deficiencia de NFKB2521Déficit de beta-ureidopropionasa
452Deficiencia de NK cell522Déficit de biotinidasa
453Deficiencia de ORAl-l523Déficit de carbamil-fosfato sintetasa
454Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa524Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II
455Deficiencia de P14525Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
456Deficiencia de perforina, FHL2526Déficit de deshidratasa
457Deficiencia de PI3 kinasa527Déficit de Dihidropteridina reductasa
458Deficiencia de PI3Kä kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K-D)528Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
459Deficiencia de PKcs DNA529Déficit de enzima ramificante del glucogeno
460Deficiencia de PMS2530Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
461Deficiencia de PNP531Déficit de fosfofructoquinasa muscular
462Deficiencia de properdin532Déficit de fosfoglicerato quinasa
463Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H533Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa
464Deficiencia de Rac2534Déficit de gamma aminobutirico acido transaminasa
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
465Deficiencia de RAG1535Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa
466Deficiencia de RAG2536Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa
467Deficiencia de Receptor BAFF537Déficit de glucogeno sintasa hepatica
468Deficiencia de RhoH538Déficit de glutation sintetasa
469Deficiencia de RNF168539Déficit de GTP-ciclohidrolasa I
470Deficiencia de SAMHD1 (AGS5)540Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
471Deficiencia de SLC46A1541Déficit de LCAT
472Deficiencia de STAT2542Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E
473Deficiencia de STAT5b543Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G
474Deficiencia de STIM-1544Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa
475Deficiencia de StX11 (FHL4)545Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
476Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa546Déficit de ornitina carbamil transferasa
477Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B)547Déficit de prolidasa
478Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin548Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa
479Deficiencia de TBK1549Déficit de transaldolasa
480Deficiencia de TCN2550Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X
481Deficiencia de trombomodulin551Déficit familiar aislado de glucocorticoides
482Deficiencia de TyK2552Déficit intelectual tipo Birk-Barel
483Deficiencia de UNG553Déficit intelectual tipo Kahrizi
484Deficiencia de WIPF1554Degeneración cortico-basal
485Deficiencia de XLP1, SH2D1A555Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
486Deficiencia de XLP2, XIAP556Degeneración macular juvenil hipotriquia
487Deficiencia de ZAP-70557Degeneración retiniana microftalmia glaucoma
488Deficiencia de â-Actin558Delecion 22q13
489Deficiencia de ë5559Delecion 5q35
490Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21)560Delecion 8p
561Delecion terminal 6q631Displasia acropectovertebral
562Demencia frontotemporal632Displasia alveolo-capilar congénita
563Demencia frontotemporal con inclusiones Tau633Displasia broncopulmonar
564Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17634Displasia campomelica
565Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental635Displasia checa, tipo metatarsal
566Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia636Displasia craneo fronto nasal.
567Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis637Displasia craneodiafisaria
568Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes638Displasia craneolenticulosutural
569Dermato osteolisis tipo Kirghize639Displasia cráneo-metafisaria
570Dermatoleucodistrofia640Displasia de Astley-Kendall
571Dermatomiositis641Displasia de Boomerang
572Dermatosis pustulosa subcornea642Displasia de Greenberg
573Dermo odonto displasia643Displasia de Pacman
574Dermoide anular de la cornea644Displasia de Singleton-Merten
575Dermóptica restrictiva letal645Displasia de timo - riñon - ano - pulmon
576Desmielinizacion cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa646Displasia del iris - hipertelorismo - sordera
577Desmosterolosis647Displasia dermo facial focal
578Desorden del metabolismo de los metales no especificados648Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
579Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados649Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel
580Desordenes de los lípidos no especificados650Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña
581Desordenes del sistema inmune no especificados651Displasia ectodérmica ceguera
582Desordenes del tejido conectivo no especificados652Displasia ectodérmica hidrotica tipo Christianson Fourie
583Desordenes lisosomales no especificados653Displasia ectodérmica hidrotica tipo Halal
584Desordenes peroxisomales no especificados654Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo
585Despigmentacion aguda bilateral del iris655Displasia ectodérmica hipohidrotica, forma dominante
586Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante656Displasia ectodérmica no especificada
587Diabetes insipida nefrogenica657Displasia ectodermica odonto microniquial
588Diabetes mellitus neonatal658Displasia ectodermica tipo Berlin
589Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa659Displasia epifisaria multiple
590Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos660Displasia epifisiaria-falangica en foma de ángel
591Diabetes-sordera de transmision materna661Displasia espondilo encondral
592Diafano-espondilodisostosis662Displasia espondiloepifisaria congenita
593Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas663Displasia espondiloepifisaria tardia
594Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos664Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn
595Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno665Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
596Dihidropirimidinuria666Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
597Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial667Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
598DIRA (IL1RN)668Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
599Dirofilariasis669Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
600Disautonomia familiar670Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial
601Discondrosteosis nefropatia671Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal
602Diseccion arterial con lentiginosis672Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
603Disfasia congenita familiar673Displasia espondiloepimetafisaria axial
604Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatía ligada al cromosoma X674Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
605Disgenesia caudal familiar675Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
606Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa676Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
607Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X677Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
608Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial678Displasia espondilometafisaria
609Disgenesia gonadal anomalías múltiples679Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
610Disgenesia gonadal, tipo XX680Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
611Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2)681Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan
612Disinostosis craneofacial682Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
613Dismorfia digitotalar683Displasia esqueletica no especificada
614Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker684Displasia frontometafisaria
615Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo685Displasia geleofisica
616Disostosis acro fronto facio nasal686Displasia inmuno osea de Schimke
617Disostosis acrofacial autosómica recesiva687Displasia Kniest-like letal
618Disostosis acrofacial forma catania688Displasia letal osteosclerotica de hueso
619Disostosis acrofacial no especificada689Displasia mandibuloacra
620Disostosis acrofacial postaxial690Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos
621Disostosis acrofacial tipo Nager691Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wilson
622Disostosis acrofacial tipo Palagonia692Displasia oculodentodigital
623Disostosis acrofacial tipo Rodríguez693Displasia oculo-oto-facial
624Disostosis faciocranenana hipomandibular694Displasia odontomaxilar segmentaria
625Disostosis humero espinal695Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell
626Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X696Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios
627Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha697Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
628Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson698Displasia pseudodiastrofica
629Displasia acromesomelica tipo Maroteaux699Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker
630Displasia acromicrica700Displasia trico odonto oniquial
701Disqueratosis congénita771Enanismo tanatoforico
702Disquinesia ciliar primaria772Encefalitis focal de Rasmussen
703Disquinesia paroxística no cinesigenica (PNKD)773Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2
704Distonia 16774Encefalopatía aguda necrosante familiar
705Distonia de torsión de aparición temprana775Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
706Distonia dopa-sensible776Encefalopatia debida a déficit de GLUT1
707Distonia focal777Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina
708Distonia mioclonica 15778Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa
709Distonia no especificada779Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina
710Distonia-parkinsonismo de inicio rapido780Encefalopatía epiléptica infantil temprana
711Distonias mixtas781Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante
712Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular782Encefalopatía mioclonica temprana
713Distrofia coroidal, areolar central783Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa
714Distrofia de conos con respuesta escotopica supranormal784Encefalopatia, etilmalonica
715Distrofia de conos y bastones785Encefalopatias espongiformes transmisibles (termino genérico)
716Distrofia de córnea - sordera de percepción786Encondromatosis
717Distrofia facioescapulohumeral787Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1
718Distrofia macular cistoide788Enfermedad de Alexander
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
719Distrofia macular de Carolina del Norte789Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular
720Distrofia miotonica de Steinert790Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana
721Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa791Enfermedad de Behçet
722Distrofia muscular congénita792Enfermedad de Best
723Distrofia muscular congénita con déficit de integrina793Enfermedad de Blackfan-Diamond
724Distrofia muscular congénita de Ullrich794Enfermedad de Buerger
725Distrofia muscular congénita por déficit de láminas A/C795Enfermedad de Canavan
726Distrofia muscular congénita tipo 1A796Enfermedad de Caroli
727Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama797Enfermedad de Castleman
728Distrofia muscular de cinturas798Enfermedad de Coats
729Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A799Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
730Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D800Enfermedad de Crohn
731Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E801Enfermedad de Crouzon
732Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F802Enfermedad de Cushing
733Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G803Enfermedad de Darier
734Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A804Enfermedad de Dent
735Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C805Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2
736Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D806Enfermedad de depósito lisosomal no especificada
737Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E807Enfermedad de Devic
738Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F808Enfermedad de Elejalde
739Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G809Enfermedad de Erdheim-Chester
740Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I810Enfermedad de Fabry
741Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L811Enfermedad de Gaucher
742Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M812Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificación cardiovascular
743Distrofia muscular de Duchenne y Becker813Enfermedad de Gaucher tipo 1
744Distrofia muscular de Emery Dreifuss814Enfermedad de Gaucher tipo 2
745Distrofia muscular no especificada815Enfermedad de Gaucher tipo 3
746Distrofia muscular oculo gastrointestinal816Enfermedad de Griscelli
747Distrofia muscular oculofaringea817Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund
748Distrofia muscular tipo Duchenne818Enfermedad de Hirschsprung
749Distrofia neuroaxonal infantil819Enfermedad de Huntington
750DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36)820Enfermedad de jarabe de arce
751Drepanocitosis821Enfermedad de Kennedy
752Duplicación 12p822Enfermedad de Kimura
753Duplicación 6p823Enfermedad de Krabbe
754Duplicación de cejas - sindactilia824Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis
755Duplicación de la pierna y del pie en espejo825Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
756Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía826Enfermedad de las neuronas motoras patrón Madras
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
757Ectopia de cristalino forma familiar827Enfermedad de Letterer-Siwe
758Ectopia tiroidea828Enfermedad de Lhermitte-Duclos
759Ectrodactilia displasia ectodérmica829Enfermedad de McCardle
760Embriopatía por aminopterina830Enfermedad de Moya-Moya
761Embriopatía por antitiroideos831Enfermedad de Netherton
762Embriopatía por talidomida832Enfermedad de Niemann-Pick
763Embriopatía por virus de la varicela833Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
764Enanismo de MULIBREY834Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
765Enanismo diastrofico835Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
766Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski836Enfermedad de Norrie
767Enanismo metatropico837Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
768Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial838Enfermedad de Paget juvenil
769Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa839Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
770Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina840Enfermedad de Pompe
841Enfermedad de Pyle911Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña
842Enfermedad de Refsum912Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento
843Enfermedad de Refsum, forma infantil913Estenosis pulmonar valvular
844Enfermedad de Rendu-Osler-Weber914Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de
845Enfermedad de Sandhoff915Estesioneuroblastoma
846Enfermedad de síntesis de ácidos biliares916Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados
847Enfermedad de Stargardt917Fallo autonomico puro
848Enfermedad de Still del adulto918Fascitis eosinofilica
849Enfermedad de Takayasu919Femur bifido ectrodactilia monodactilia
850Enfermedad de Tangier920Fenilcetonuria
851Enfermedad de Tay-Sachs921Feocromocitoma, secretante
852Enfermedad de Thomsen y Becker922Fibrocondrogenesis
853Enfermedad de Unverricht-Lundborg923Fibrodisplasia osificante progresiva
854Enfermedad de Upington924Fibrofoliculomas múltiples familiares
855Enfermedad de von Hippel-Lindau925Fibromatosis gingival - sordera
856Enfermedad de Von Willebrand926Fibromatosis gingival- anomalías dentales
857Enfermedad de Von Willebrand adquirida927Fibromatosis hialina juvenil
858Enfermedad de Wegener928Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula ósea
859Enfermedad de Whipple929Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal
860Enfermedad de Wilson930Fibrosis pulmonar idiopática
861Enfermedad de Wolman931Fibrosis quística
862Enfermedad del riñón poliquistico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa932Fiebre botonosa
863Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva933Fiebre mediterránea familiar
864Enfermedad granulomatosa crónica934Fiebre reumática
865Enfermedad hemorragica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina935Fistula arteriovenosa cerebral
866Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia936Fistula broncobiliar congénita
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
867Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD)937Fisura labial - retinopatía
868Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada938Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia
869Enfermedad mitocondrial no especificada939Fisura media del labio inferior
870Enfermedad mixta del tejido conectivo940Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia
871Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas941Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia
872Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol942Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de
873Enfermedad por depósito de lípidos neutros943Fisura palatina talla baja vertebras anomalías
874Enfermedad quística medular autosómica dominante944Foramina parietal
875Enfermedad veno-oclusiva hepática945Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher
876Enfermedades hematológicas no especificadas946Formas letales del síndrome de Pterigium
877Enfermedad tubular renal - cardiomiopatía947Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de
878Enfisema lobar congénito948Fotosensibilidad cutanea colitis letal
879Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutación en EVER 1)949Fragilidad osea contracturas articulares
880Epidermolisis ampollar adquirida950Fructosuria
881Epidermolisis ampollosa distrofica951Fucosidosis
882Epidermolisis ampollosa epidermolitica952Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
883Epidermolisis ampollosa hereditaria953Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
884Epidermolisis ampollosa juntural954Galactosemia
885Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante955Gangliosidosis tipo 1
886Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta956Gangliosidosis tipo 2
887Epilepsia microcefalia displasia esquelética957Gangliosidosis tipo 3
888Epilepsia mioclonica de la infancia958Gastroenteritis eosinofilica
889Eritermalgia, primaria959Gastrosquisis
890Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa960Gerodermia osteodisplastica
891Eritrodermia congénita letal961Gigantismo cerebral quistes maxilares
892Eritroqueratodermia ataxia962Glaucoma - apnea del sueño
893Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa963Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja
894Erliquiosis964Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias
895Escafocefalia aislada965Glucogenosis de Bickel-Fanconi
896Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar966Glucogenosis tipo 1
897Esclerosis lateral amiotrofica967Glucogenosis tipo 2
898Esclerosis lateral primaria968Granuloma chalazodermico
899Esclerosis Múltiple969Granulomatosis autoinflamatoria infantil
900Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII970Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon
901Esclerosis sistémica cutánea difusa971Hemangiomatosis neonatal difusa
902Esclerosis sistémica cutánea limitada972Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas
903Esclerosis tuberosa973Hemicrania paroxistica
904Esferocitosis hereditaria974Hemimelia fibular
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
905Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X975Hemimelia tibial
906Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal976Hemimelia tibial fisura labiopalatina
907Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD)977Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil
908Esquisencefalia978Hemocromatosis neonatal
909Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis979Hemoglobinuria paroxistica nocturna
910Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco980Hendidura de narinas telecanthus
981Hendidura esternal1051Hipotermia periódica espontanea
982Hendidura laringotraqueoesofagica1052Hipotonia - síndrome de cistinuria
983Hepatitis crónica autoinmune1053Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia
984Hermafroditismo verdadero XX1054Hipotricosis - linfedema - telangiectasia
985Hernia diafragmática1055Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
986Hernia diafragmática anomalía de miembros1056Hipotricosis retraso mental tipo Lopes
987Heterotaxia1057Hipotricosis simple
988Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel1058Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia
989Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules1059Hirschsprung polidactilia sordera
990Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud1060Histidinemia
991Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa1061Histiocitosis azul marino
992Hiperargininemia1062Histiocitosis de células de Langerhans
993Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa1063Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
994Hipercolesterolemia familiar homocigota1064Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva
995Hiperekplexia - epilepsia1065Holoprosencefalia
996Hiperfenilalalinemia1066Homocarnosinosis
997Hiperfenilalaninemia materna1067Homocistinuria clasica por déficit de cistationina betasintasa
998Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas1068Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa
999Hiperglicinemia no cetosica1069Ictiosis alopecia ectropion retraso mental
1000Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente1070Ictiosis ampollosa de Siemens
1001Hiperlipoproteinemia no especificada1071Ictiosis atresia biliar
1002Hiperlipoproteinemia tipo 11072Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia
1003Hiperlipoproteinemia tipo 31073Ictiosis congénita tipo feto Arlequín
1004Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis1074Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media
1005Hiperoxaluria1075Ictiosis lamelar
1006Hiperoxaluria primaria de tipo 11076Ictiosis ligada al cromosoma X
1007Hiperplasia regenerativa nodular1077Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante
1008Hiperplasia suprarrenal congénita1078Ictiosis no especificada
1009Hiperqueratosis palmoplantar - cancer de esófago1079Iminoglicinuria
1010Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica1080Incontinentia pigmenti
1011Hiperqueratosis palmoplantar sordera1081Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa
1012Hipersomnia idiopática1082Inmunodeficiencia comienzo adulto
1013Hipertelorismo, tipo Teebi1083Inmunodeficiencia común variable
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1014Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar1084Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer
1015Hipertermia maligna artrogriposis torticolis1085Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en TTC7A)
1016Hipertricosis cervical anterior aislada1086Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25
1017Hipertricosis cervical neuropatía1087Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1
1018Hipertricosis cubital talla baja1088Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos
1019Hipertricosis lanuginosa adquirida1089Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2
1020Hipertricosis lanuginosa congénita1090Inmunodeficiencia primaria no especificada
1021Hipo crónico1091Insensibilidad congénita al dolor
1022Hipocondroplasia1092Insomnio fatal familiar
1023Hipofosfatasia1093Interrupción del arco aotico
1024Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria)1094Intolerancia a la fructosa
1025Hipogamaglobulinemia inespecifica1095IPEX (X-LINKED)
1026Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia1096IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4)
1027Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria1097Ivic, sindrome de 4 familias Miopatia con inclusiones reductoras
1028Hipogonadismo hipogonadotropico congenito1098Keratosis tipo Nagashima
1029Hipomagnesemia aislada dominante1099Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux
1030Hipomagnesemia con normocalciuria1100Latosterolosis
1031Hipomielinizacion - catarata congenita1101Leiomioma orbital
1032Hipomielinizacion - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontia1102Leprechaunismo
1033Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo1103Lesión cerebral isquémica e hipoxica neonatal
1034Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal1104Lesiones ''Donut'' de la calvaria - fragilidad ósea
1035Hipoparatiroidismo familiar aislado1105Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonia
1036Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glandula paratiroidea1106Leucodistrofia metacromatica
1037Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis1107leucodistrofia no especificada
1038Hipopituitarismo microftalmia1108Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion
1039Hipopituitarismo polidactilia postaxial1109Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria
1040Hipoplasia cartilago cabello1110Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora
1041Hipoplasia dermica focal1111Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula espinal - elevacion del lactato
1042Hipoplasia foveal catarata presenil1112Leucoencefalopatia cavitada progresiva
1043Hipoplasia olivopontocerebelosa letal1113Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo temporal
1044Hipoplasia pancreatica diabetes cardiopatia1114Leucoencefalopatia queratosis palmoplantar
1045Hipoplasia pontocerebelosa tipo 41115Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal
1046Hipoplasia pontocerebelosa tipo 51116Linfangiectasias quisticas pulmonares
1047Hipoplasia pontocerebelosa tipo 61117Linfangioleiomiomatosis
1048Hipoplasia tiroidea1118Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1049Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar1119Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales
1050Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera1120Linfedema congenito
1121Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG1191Miocardiopatía restrictiva aislada familiar
1122Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT21192Mioclonia ataxia cerebelosa sordera
1123Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling1193Mioclonia atrofia muscular distal
1124Lipodistrofia generalizada adquirida1194Mioclonia perioral con ausencias
1125Lipodistrofia no especificada1195Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal
1126Lipodistrofia parcial adquirida1196Miofascitis macrofagica
1127Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan1197Miopatía con autofagia excesiva
1128Lipodistrofia, tipo Berardinelli1198Miopatía con capuchón
1129Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil1199Miopatía congénita letal tipo Compton-North
1130Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil1200Miopatía distal con afectación respiratoria precoz
1131Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto1201Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales
1132Lipomatosis encefalocraneocutanea1202Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco
1133Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe1203Miopatía distal, tipo Nonaka
1134Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A1204Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz
1135Lisencefalia tipo 21205Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia
1136Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana1206Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural
1137Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar1207Miopatía miotonica proximal
1138Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva1208Miopatía mitocondrial con anemia sideroblastica
1139Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia1209Miopatía nemalinica
1140Macrocefalia - malformación capilar1210Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1
1141Macrocefalia - talla baja - paraplejia1211Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores
1142Macrogiria central bilateral1212Miopatía tibial de Udd
1143Macroglobulinemia de Waldenström1213Miopatía tipo Bethlem
1144Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa1214Miositis esporádica con cuerpos de inclusión
1145Macrotrombocitopenia con formación anomala de proplaquetas, autosómica dominante1215Miositis focal
1146Malabsorción de folato, hereditaria1216Monosomia 18p
1147Malabsorción de glucosa-galactosa1217Monosomia 22q11
1148Malacoplasia1218Monosomia 5p
1149Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita1219Monosomia distal 10q
1150Malformacion de Ebstein1220MSMD (Deficiencia IFN-ãR1)
1151Malformacion linfatica1221MSMD (Deficiencia IFN-ãR2 )
1152Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia1222MSMD (Deficiencia STAT1)
1153Mano hendida - pie hendido1223MSMD (IL-12p40)
1154Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia de diafragma1224MSMD (IL12RB)
1155Mano hendida, pie hendido, sordera1225Mucolipidosis no especificada
1156Mastocitosis1226Mucolipidosis tipo 2
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1157Mastocitosis cutanea1227Mucolipidosis tipo 4
1158Mastocitosis no especificada1228Mucopolisacaridosis no especificada
1159Mastocitosis sistemica1229Mucopolisacaridosis tipo 2
1160Mastocitosis sistemica agresiva1230Mucopolisacaridosis tipo 3
1161Mastocitosis sistemica indolente1231Mucopolisacaridosis tipo 4
1162Megacalicosis, congenita1232Mucopolisacaridosis tipo 6
1163Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia1233Mucopolisacaridosis tipo 7
1164Melorreostosis1234Mucosulfatidosis
1165Metacondromatosis1235Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos
1166Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 21236Mutación de ganancia en funcion CMC-STAT 1
1167Miastenia grave1237Mutación EDA-ID, AD (NFKBIA)
1168Microbraquicefalia ptosis fisura labial1238Mutación EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO)
1169Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual1239Mutación en el gen de la subunidad TCRá Constante (TRAC)
1170Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas1240Mutación en Gata-2
1171Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso1241Mutación en PRKCD (Proteina C Kinasa ä)
1172Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis1242Mutación IRF-8
1173Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía1243Mutación y delecion de la cadena pesada de ig
1174Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, sindrome de1244Mutación, SLC29A3
1175Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia1245Nail Patella like enfermedad renal
1176Microcefalia miocardiopatía1246Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica
1177Microdelecion 9q22.31247Nefropatía sordera hiperparatiroidismo
1178Microftalmia - atrofia cerebral1248Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales
1179Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos1249Neuropatía aguda idiopática eosinofilica
1180Microftalmia con anomalías de las extremidades1250Neuro musculo esquelético síndrome tipo chipriota
1181Microftalmia sindromica debido a una mutación en OTX21251Neuroaxonal distrofia acidosis tubular
1182Microgastria anomalia de miembros1252Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa
1183Microtia1253Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro
1184Microtia - coloboma - imperforacion del conducto nasolacrimal1254Neurodegeneracion debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
1185Microtia anomalias esqueleticas talla baja1255Neurofibromatosis
1186Microtia bilateral - sordera - paladar hendido1256Neurofibromatosis tipo 2
1187Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia1257Neurofibromatosis tipo familiar espinal
1188Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide1258Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2
1189Migraña hemiplejica familiar o esporadica1259Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva
1190Miocardiopatia cataratas anomalías espondilopelvicas1260Neuropatia axonal motora aguda
1261Neuropatía con discapacidad auditiva1331Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
1262Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión1332Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados
1263Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción1333Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfunción
1264Neuropatía óptica hereditaria de Leber1334Pancreatitis aguda recurrente
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1265Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand1335Pancreatitis crónica hereditaria
1266Neuropatia sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global1336Pancreatoblastoma
1267Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x1337Panencefalitis por rubeola
1268Neuropatia sensorial y motora de inicio facial1338Paniculitis, histiocitica citofagica
1269Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo1339Papulosis atrofiante maligna de Degos
1270Neuropatia, axonal gigante 20 familias Sinostosis multiple1340Paquidermoperiostosis
1271Neutropenia ciclica1341Paquioniquia congenita
1272Neutropenia congénita benigna1342Parálisis bulbar progresiva de la niñez
1273Neutropenia congénita grave1343Parálisis laringea retraso mental
1274Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante1344Parálisis periodica hipercalemica
1275Neutropenia congénita severa, bases desconocidas1345Parálisis periodica hipocalemica
1276Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia1346Parálisis periodica no especificada
1277Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X1347Parálisis periodica normocalemica
1278Nevus melanocitico congenito grande1348Parálisis periodica tirotoxica
1279Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecrinos1349Parálisis supranuclear progresiva
1280NOMID or CINCA1350Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal
1281Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo1351Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual
1282Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I1352Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6
1283Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina1353Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 8
1284Obesidad por deficit de pro-opiomelanocortin1354Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 9
1285Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman1355Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10
1286Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd1356Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12
1287Oculo trico displasia1357Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13
1288Odonto onico dermica displasia1358Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17
1289Odonto tricomelica hipohidrotica displasia1359Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29
1290Odontodisplasia regional1360Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32
1291Odontoleucodistrofia1361Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 35
1292Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso1362Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37
1293Omodisplasia1363Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 38
1294Onfalocele1364Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 14
1295Onicotricodisplasia y neutropenia1365Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 15
1296Opsismodisplasia1366Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 18
1297Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles1367Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 23
1298Osteocondrodisplasia hipertricosis1368Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 24
1299Osteocondromas multiples1369Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 25
1300Osteocondromatosis carpotarsiana1370Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 26
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1301Osteocraneoestenosis1371Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 28
1302Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoencefalopatia esclerosante1372Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30
1303Osteodistrofia hereditaria de Albright1373Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 39
1304Osteogenesis imperfecta1374Paraplejia espástica familiar
1305Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - deficit intelectual1375Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 2
1306Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas1376Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 16
1307Osteolisis del talon, rotula y escafoides, sindrome de1377Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 34
1308Osteomielitis multifocal cronica recurrente juvenil1378Paraplejia espástica nefropatía sordera
1309Osteopatia estriada esclerosis craneana1379Paraplejia espástica no especificada
1310Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia1380Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono
1311Osteopetrosis de Albers-Schönberg1381Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis
1312Osteopetrosis dominante de tipo 11382Paresia espástica glaucoma pubertad precoz
1313Osteopetrosis maligna autosómica recesiva1383Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada
1314Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia1384Penfigo foliaceo
1315Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea1385Penfigo vulgar
1316Osteoporosis pseudoglioma sindrome1386Penfigoide bulloso
1317Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro1387Penfigoide paraneoplasico
1318Oto dental displasia1388Perdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial
1319Otras Acromegalias No especificadas1389Periarteritis nodosa
1320Otras alteraciones cromosómicas no especificadas1390Pericarditis artrtitis camptodactilia
1321Otras ataxias episódicas1391Periodontitis juvenil localizada
1322Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas1392PI3Kä Activado
1323Otras ataxias hereditarias no especificadas1393Picnoacondrogenesis
1324Otras atelosteogenesis no especificadas1394Picnodisostosis
1325Otras atrofias musculares espinales no especificadas1395Piebaldismo
1326Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos1396Pili Torti onicodisplasia
1327Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados1397Pilo dental displasia
1328Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados1398Pityriasis rubra pilaris
1329Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados1399Plagiocefalia aislada
1330Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados1400Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X
1401PLAID (mutación en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frio)1471Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus
1402Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogenica aguda, sindrome1472Retraso mental hipotriquia braquidactilia
1403Pneumonia intersticial aguda1473Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad
1404Poiquilodermia con neutropenia1474Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1405Poiquilodermia de Kindler1475Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico
1406Poliartritis, factor reumatoide negativo1476Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico
1407Poliartritis, factor reumatoide positivo1477Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo
1408Policondritis atrofiante1478Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura
1409Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los miembros1479Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo
1410Polineuropatia amiloide familiar1480Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo
1411Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica1481Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones
1412Poliomiositis1482Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad
1413Poliposis adenomatosa familiar1483Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis
1414Poliposis con capuchon1484Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado
1415Poliposis juvenil de la infancia1485Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo
1416Poliquistosis renal, autosómica y recesiva1486Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi
1417Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda1487Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield
1418Polisindactilia - malformacion cardiaca1488Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel
1419Porfiria aguda intermitente1489Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter
1420Porfiria cutánea tarda (PCT)1490Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai
1421Porfiria eritropoyetica congenita1491Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish
1422Porfiria hepatica cronica1492Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke
1423Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux1493Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova
1424Predisposicion mendeliana a infecciones por micobacterias atipicas1494Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi
1425Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo1495Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton
1426Progeria1496Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius
1427Progeria talla baja nevi pigmentados1497Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder
1428Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica1498Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson
1429Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA)1499Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos
1430Protoporfiria eritropoyetica1500Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll
1431Pseudoacondroplasia1501Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano
1432Pseudoartrosis congenita de clavícula1502Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale
1433Pseudohipoaldosteronismo tipo 11503Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson
1434Pseudomixoma peritoneal1504Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer
1435Pseudoprogeria1505Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick
1436Pseudotumor inflamatorio del higado1506Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico 7
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1437Pseudoxantoma elastico1507Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutacion en JARID1C
1438Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales1508Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales
1439Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas1509Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson
1440Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia1510Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina
1441Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia1511Retraso psicomotor provocado por deficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa
1442Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian1512Reumatismo psoriasico
1443Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar1513RNASEH2A (AGS4)
1444Purpura de Henoch-Schoenlein1514RNASEH2B (AGS2)
1445Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria1515RNASEH2C (AGS3)
1446Queratitis estromal1516Romboencefalosinapsis
1447Queratoconjuntivitis atópica1517Sarcoidosis
1448Queratoderma palmoplantar - amiotrofia1518Sarcosinemia
1449Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral1519SCN1 (Deficiencia de ELANE)
1450Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo - predisposicion a carcinoma de celulas escamosas1520SCN2 (Deficiencia GFl1)
1451Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis1521SCN3 (Deficiencia HAX1)
1452Queratodermia hipotricosis leuconiquia1522SCN4, todas las otras
1453Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante1523SCN5 (Mutacion en VSP45)
1454Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral1524Sialidosis tipo 1
1455Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia1525Sialidosis tipo 2
1456Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis1526Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales
1457Querubismo (mutacion en SH3BP2)1527Sindactilia mesoaxial sinostotica con reduccion de las falanges
1458Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina1528Sindactilia no especificada
1459Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por farmacos antitromboticos, deficit de1529Sindactilia tipo Cenani Lenz
1460Resistencia periferica a las hormonas tiroideas1530Síndrome “cat-eye”
1461Reticulohistiocitosis multicentrica1531Síndrome 3C
1462Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo1532Síndrome 3M
1463Retino hepato endocrinologico sindrome1533Síndrome acrocalloso
1464Retinopatia hereditaria vascular1534Síndrome acromegaloide hipertricosis
1465Retinosquisis ligada al cromosoma X1535Síndrome acro-pectoral
1466Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa1536Síndrome acrorenal recesivo
1467Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 11537Síndrome acrorenomandibular
1468Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand1538Síndrome acro-reno-ocular
1469Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico1539Síndrome ADULT
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1470Retraso mental - cataratas - cifosis1540Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X
1541Síndrome ANE1611Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
1542Síndrome angio-osteo-hipertrofico1612Síndrome de Beckwith-Wiedemann
1543Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteracion de la esteroidogenesis1613Síndrome de Beemer Ertbruggen
1544Síndrome AREDYLD1614Síndrome de Bencze
1545Síndrome autoinflamatorio familiar por frio1615Síndrome de Berant
1546Síndrome Blau (NOD2 or CARD15)1616Síndrome de Bernard-Soulier
1547Síndrome blefaro facio esqueletico1617Síndrome de Birt-Hogg-Dube
1548Síndrome blefaro queilo odontico1618Síndrome de Björnstadt
1549Síndrome blefaro-naso-facial1619Síndrome de Bloom
1550Síndrome BOR1620Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
1551Síndrome branquio-esqueleto-genital1621Síndrome de Book
1552Síndrome branquio-oculo-facial1622Síndrome de Bork-Stender-Schmidt
1553Síndrome CACH1623Síndrome de Borrone di Rocco Crovato
1554Síndrome CAMOS1624Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy
1555Síndrome CDG tipo Ia1625Síndrome de Bowen-Conradi
1556Síndrome CDG tipo Ib1626Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo
1557Síndrome CDG tipo Ic1627Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
1558Síndrome CDG tipo Iih1628Síndrome de Brugada
1559Síndrome CEDNIK1629Síndrome de Budd-Chiari
1560Síndrome cerebro costo mandibular1630Síndrome de Buschke-Ollendorff
1561Síndrome cerebro-oculo-nasal1631Síndrome de Cabezas
1562Síndrome cerebro-pulmon-tiroides1632Síndrome de Camurati Engelmann
1563Síndrome CHANDS1633Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch
1564Síndrome CHARGE1634Síndrome de Cantu
1565Síndrome CINCA1635Síndrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso
1566Síndrome CLAPO1636Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
1567Síndrome Cleidorizomelico1637Síndrome de Carnevale
1568Síndrome CODAS1638Síndrome de Carpenter
1569Síndrome COFS1639Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN)
1570Síndrome craneofacial-sordera-mano1640Síndrome de Catel-Manzke
1571Síndrome CREST1641Síndrome de CDG
1572Síndrome de Aarskog-Scott1642Síndrome de CDG tipo Id
1573Síndrome de Aase-Smith1643Síndrome de CDG tipo Ie
1574Síndrome de Abruzzo Erickson1644Síndrome de CDG tipo If
1575Síndrome de Ackerman1645Síndrome de CDG tipo Ig
1576Síndrome de Aicardi1646Síndrome de CDG tipo Ih
1577Síndrome de Aicardi-Goutieres1647Síndrome de CDG tipo Iia
1578Síndrome de Alagille1648Síndrome de CDG tipo Iie
1579Síndrome de Al-Gazali-Dattani1649Síndrome de CDG tipo Ik
1580Síndrome de Allan-Herndon-Dudley1650Síndrome de CDG tipo IL
1581Síndrome de Alpers1651Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
1582Síndrome de Alport1652Síndrome de Char
1583Síndrome de Alstrom1653Síndrome de Chediak-Higashi
1584Síndrome de Ambras1654Síndrome de CHILD
1585Síndrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina1655Síndrome de Christian de Myer Franken
1586Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada1656Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1587Síndrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz1657Síndrome de Churg-Strauss
1588Síndrome de Angelman1658Síndrome de Clouston
1589Síndrome de aniridia - retraso mental1659Síndrome de CLOVE's
1590Síndrome de anoftalmia plus1660Síndrome de Cobb
1591Síndrome de antisintetasas1661Síndrome de Cockayne
1592Síndrome de Antley-Bixler1662Síndrome de Coffin Siris
1593Síndrome de Apert1663Síndrome de Coffin-Lowry
1594Síndrome de aspiración de meconio1664Síndrome de Cogan
1595Síndrome de ataxia - sordera - retraso mental1665Síndrome de Cohen
1596Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith1666Síndrome de Cole-Carpenter
1597Síndrome de autismo y macrocefalia1667Síndrome de Cooks
1598Síndrome de Axenfeld-Rieger1668Síndrome de Cooper-Jabs
1599Síndrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas)1669Síndrome de Cornelia de Lange
1600Síndrome de Bamforth1670Síndrome de Costello
1601Síndrome de Bangstad1671Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
1602Síndrome de Banki1672Síndrome de Cowden
1603Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz1673Síndrome de Coxo auricular
1604Síndrome de Barber Say1674Síndrome de Crigler-Najjar
1605Síndrome de Bardet-Biedl1675Síndrome de Crisponi
1606Síndrome de Barth1676Síndrome de Cronkhite-Canada
1607Síndrome de Bartsocas-Papas1677Síndrome de Curry Jones
1608Síndrome de Bartter1678Síndrome de Cushing
1609Síndrome de Basan1679Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
1610Síndrome de Bazex1680Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer
1681Síndrome de delecion 6q161751Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14
1682Síndrome de Denys-Drash1752Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
1683Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica1753Síndrome de intestino corto
1684Síndrome de Desbuquois1754Síndrome de isotretinoina like
1685Síndrome de Dincsoy Salih Patel1755Síndrome de Jackson-Weiss
1686Síndrome de Donnai-Barrow1756Síndrome de Jacobsen
1687Síndrome de Duane1757Síndrome de Jalili
1688Síndrome de Dubowitz1758Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
1689Síndrome de Dursun1759Síndrome de Jeune
1690Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen1760Síndrome de Johanson Blizzard
1691Síndrome de EEM1761Síndrome de Johnson Mcmillin
1692Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular1762Síndrome de Joubert
1693Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII1763Síndrome de Joubert con defecto hepático
1694Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI1764Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital
1695Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II1765Síndrome de Juberg Hayward
1696Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO VII C1766Síndrome de Kabuki make up
1697Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III1767Síndrome de Kaler Garrity Stern
1698Síndrome de Eiken1768Síndrome de Kallmann
1699Síndrome de Ellis-Van Creveld1769Síndrome de Kallmann cardiopatia
1700Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal1770Síndrome de Kapur-Toriello
1701Síndrome de Eng Strom1771Síndrome de Kasabach-Merritt
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1702Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray1772Síndrome de Kearns-Sayre
1703Síndrome de Evans1773Síndrome de Klippel-Feil aislado
1704Síndrome de exoftalmos benigno1774Síndrome de Kozlowski Brown Hardwick
1705Síndrome de extravasación capilar1775Síndrome de Kumar Levick
1706Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal1776Síndrome de la cimitarra
1707Síndrome de Filippi1777Síndrome de la persona rigida
1708Síndrome de Fine Lubinsky1778Síndrome de la piel rizada
1709Síndrome de Finlay Markes1779Síndrome de la triple H (HHH)
1710Síndrome de Floating-Harbor1780Síndrome de Laron
1711Síndrome de Flynn Aird1781Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
1712Síndrome de Fountain1782Síndrome de Larsen
1713Síndrome de Frank-Ter Haar1783Síndrome de Larsen like forma letal
1714Síndrome de Fraser1784Síndrome de Leigh
1715Síndrome de Frasier1785Síndrome de Lelis
1716Síndrome de Freeman-Sheldon1786Síndrome de Lemierre
1717Síndrome de Fried1787Síndrome de Lennox-Gastaut
1718Síndrome de Fryns1788Síndrome de Lesch-Nyhan
1719Síndrome de Fuhrmann1789Síndrome de Lewis Pashayan
1720Síndrome de Fuqua Berkovitz1790Síndrome de Lewis-Summer
1721Síndrome de Galloway1791Síndrome de Lichtenstein
1722Síndrome de German1792Síndrome de Liddle
1723Síndrome de Gitelman1793Síndrome de Li-Fraumeni
1724Síndrome de Goldblatt1794Síndrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera
1725Síndrome de Goldenhar1795Síndrome de Lowry-Wood
1726Síndrome de Goldmann-Favre1796Síndrome de Maffucci
1727Síndrome de Goodman1797Síndrome de Majeed (mutacion de LPIN2)
1728Síndrome de Gorham Stout1798Síndrome de Marden-Walker
1729Síndrome de Gorlin1799Síndrome de Marfan
1730Síndrome de Gorlin Chaudry Moss1800Síndrome de Marinesco-Sjogren
1731Síndrome de Grange1801Síndrome de Marshall con fiebre periodica
1732Síndrome de Guillain-Barre1802Síndrome de Marshall-Smith
1733Síndrome de Hallermann Streiff Francois1803Síndrome de Martinez-Frias
1734Síndrome de Hartnup1804Síndrome de Matthew-Wood
1735Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer1805Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
1736Síndrome de Hennekam1806Síndrome de Mazabraud
1737Síndrome de Hennekam Beemer1807Síndrome de McCune-Albright
1738Síndrome de Hermansky-Pudlak1808Síndrome de Meacham
1739Síndrome de HERNS1809Síndrome de Meckel
1740Síndrome de Hiper igD1810Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
1741Síndrome de Hiper IgM1811Síndrome de MEHMO
1742Síndrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosfatidilinositol1812Síndrome de Michels
1743Síndrome de hiper-IgE autosomico dominante1813Síndrome de microdelecion 12q14
1744Síndrome de hipopigmentacion con sordera y ceguera, tipo yemeni1814Síndrome de microdelecion 15q24
1745Síndrome de Holt-Oram1815Síndrome de microdelecion 2p21
1746Síndrome de Houlston Iraggori Murday1816Síndrome de microdelecion 2q24
1747Síndrome de Hurler1817Síndrome de microdelecion 2q37
1748Síndrome de Hurler-Scheie1818Síndrome de microdelecion 8q22.1
1749Síndrome de Ictiosis y nacimiento prematuro1819Síndrome de microlisencefalia - micromelia
1750Síndrome de IMAGE1820Síndrome de miembros y mamas
1821Síndrome de Miller Dieker1891Síndrome de rotula parva
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1822Síndrome de Milroy1892Síndrome de rotura de Nijmegen
1823Síndrome de Moebius1893Síndrome de rubeola congenita
1824Síndrome de Mohr-Tranebjaerg1894Síndrome de Rubinstein-Taybi
1825Síndrome de Mononen Karnes Senac1895Síndrome de Rudiger Schmidt Loose
1826Síndrome de Moore Federman1896Síndrome de Saethre-Chotzen
1827Síndrome de Mowat-Wilson1897Síndrome de Sakati Nyhan,
1828Síndrome de Muckle-Wells1898Síndrome de Saldino-Mainzer
1829Síndrome de Muenke1899Síndrome de Sanfilippo tipo A
1830Síndrome de Muir-Torre1900Síndrome de Say Barber Miller
1831Síndrome de Myhre Ruvalcaba Graham1901Síndrome de Scarf
1832Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn1902Síndrome de Scheie
1833Síndrome de Nance-Horan1903Síndrome de Schilbach-Rott
1834Síndrome de Neu-Laxova1904Síndrome de Schinzel-Giedion
1835Síndrome de neurocantocitosis de Mc. Leod1905Síndrome de Schnitzler
1836Síndrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel1906Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge
1837Síndrome de Nevo1907Síndrome de Schwartz-Jampel
1838Síndrome de Nevus epidérmico1908Síndrome de Sebastián
1839Síndrome de Nijmegen Breakage1909Síndrome de Seckel
1840Síndrome de Noonan1910Síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiuretica
1841Síndrome de Ochoa1911Síndrome de Senior-Loken
1842Síndrome de Okamoto Satomura1912Síndrome de sensibilidad a UV
1843Síndrome de Olmsted1913Síndrome de SERKAL
1844Síndrome de Omenn1914Síndrome de Sezary
1845Síndrome de Ondine1915Síndrome de Shock estafilococico toxico
1846Síndrome de Opitz ligado al cromosoma X1916Síndrome de Shprintzen-Goldberg
1847Síndrome de Pai1917Síndrome de Shwachman-Diamond
1848Síndrome de Pallister-Hall1918Síndrome de Siegler Brewer Carey
1849Síndrome de Papillon-Lefèvre1919Síndrome de Sillence
1850Síndrome de Parkes Weber1920Síndrome de Silver-Russell
1851Síndrome de Parsonage-Turner1921Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
1852Síndrome de Partington1922Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
1853Síndrome de Pearson1923Síndrome de Sjögren-Larsson
1854Síndrome de Pendred1924Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
1855Síndrome de Perlman1925Síndrome de Smith-Magenis
1856Síndrome de Perrault1926Síndrome de sordera branquiogenica
1857Síndrome de Perry1927Síndrome de sordera e infertilidad
1858Síndrome de Peters-Plus1928Síndrome de Sotos
1859Síndrome de Peutz-Jeghers1929Síndrome de Stern Lubinsky Durrie
1860Síndrome de Pfeiffer1930Síndrome de Stickler
1861Síndrome de PIBIDS1931Síndrome de Stimmler
1862Síndrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital1932Síndrome de Stoll Alembik Finck
1863Síndrome de Pierre Robin aislado1933Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet
1864Síndrome de Pierson1934Síndrome de Sturge Weber
1865Síndrome de Pitt Hopkins1935Síndrome de Suarez-Stickler
1866Síndrome de Plummer-Vinson1936Síndrome de sudoracion inducida por frio
1867Síndrome de Poland1937Síndrome de Summit
1868Síndrome de Pollit1938Síndrome de Susac
1869Síndrome de Potocki-Shaffer1939Síndrome de Teebi Shaltout
1870Síndrome de Prader-Willi1940Síndrome de Temtamy
1871Síndrome de Prieto Badia Mulas1941Síndrome de Tietz
1872Síndrome de Proteus1942Síndrome de Tome Brune Fardeau
1873Síndrome de pseudo-Zellweger1943Síndrome de Torg-Winchester
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1874Síndrome de pterigion múltiple autosómico dominante1944Síndrome de Toriello Carey
1875Síndrome de Pterigium antecubital1945Síndrome de Toriello Lacassie Droste
1876Síndrome de Pterigium popliteo autosomico dominante1946Síndrome de tortuosidad arterial
1877Síndrome de pulgar largo braquidactilia1947Síndrome de Tourette
1878Síndrome de Qazi Markouizos1948Síndrome de Townes-Brocks
1879Síndrome de Rambaud Gallian Touchard1949Síndrome de Treacher-Collins
1880Síndrome de Rapp Hodgkin1950Síndrome de Treft Sanborn Carey
1881Síndrome de Renpenning1951Síndrome de Turner
1882Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina1952Síndrome de Ulbright-Hodes
1883Síndrome de Rett1953Síndrome de Usher
1884Síndrome de Rett atipico1954Síndrome de Usher no especificado
1885Síndrome de Riddle1955Síndrome de Usher tipo 1
1886Síndrome de Roberts1956Síndrome de Usher tipo 2
1887Síndrome de Robinow1957Síndrome de Van der Bosch
1888Síndrome de Robinow like1958Síndrome de Van Der Woude
1889Síndrome de Roifman1959Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento
1890Síndrome de Rothmund-Thomson1960Síndrome de Vici
1961Síndrome de Waardenburg (termino genérico)2031Síndrome odonto-trico-onico-digito-palmar
1962Síndrome de Waardenburg-Shah2032Síndrome oral-facial-digital
1963Síndrome de Walker-Warburg2033Síndrome oral-facial-digital no especificado
1964Síndrome de Weaver2034Síndrome oral-facial-digital tipo 1
1965Síndrome de Weaver Williams2035Síndrome oral-facial-digital tipo 3
1966Síndrome de Weill Marchesani2036Síndrome oral-facial-digital tipo 4
1967Síndrome de Wells2037Síndrome oral-facial-digital tipo 5
1968Síndrome de Werner2038Síndrome oral-facial-digital tipo 8
1969Síndrome de West2039Síndrome oto-palato-digital
1970Síndrome de WHIM2040Síndrome PAGOD
1971Síndrome de Wieacker-Wolff2041Síndrome PARC
1972Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch2042Síndrome PELVIS
1973Síndrome de Williams2043Síndrome PFAPA
1974Síndrome de Wilson Turner2044Síndrome PHACE
1975Síndrome de Wiskott-Aldrich2045Síndrome pneumo-renal de Goodpasture
1976Síndrome de Wolcott-Rallison2046Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
1977Síndrome de Wolf-Hirschhorn2047Síndrome RAPADILINO
1978Síndrome de Wolfram2048Síndrome RHYNS
1979Síndrome de Worster-Drought2049Síndrome SHORT
1980Síndrome de Zellweger2050Síndrome tipo IPEX
1981Síndrome de Zellweger-like sin anomalias peroxisomicas2051Síndrome trico dental
1982Síndrome de Zollinger-Ellison2052Síndrome trico dento oseo tipo 1
1983Síndrome de Zunich-Kaye2053Síndrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3
1984Síndrome del cráneo en trebol aislado2054Síndrome triple A
1985Síndrome del injerto contra huesped2055Síndrome ulnar-mamario
1986Síndrome del metilmercurio fetal2056Síndrome uña-rotula
1987Síndrome DEND2057Síndrome vulvovaginal-gingival
1988Síndrome digito reno cerebral2058Síndrome W
1989Síndrome disgenesico del tronco encefálico de Athabaskan2059Síndrome Klippel Trenaunay Servelle
1990Síndrome DOOR2060Síndrome Klippel Trenaunay Weber
1991Síndrome facio-cardio-melico2061Síndromes hipereosinofilicos
1992Síndrome FILS (mutación en POLE1)2062Síndromes miastenicos congenitos
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
1993Síndrome GAPO2063Sinespondilismo congenito
1994Síndrome Genitopatelar2064Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies
1995Síndrome GRACILE2065Sinfalangismo distal
1996Síndrome H2066Singnatia anomalias multiples
1997Síndrome HEC2067Sinostosis humero - cubital
1998Síndrome hemolítico urémico atípico2068Sinostosis humeroradial aislada
1999Síndrome hipereosinofilico idiopatico2069Sinostosis humeroradiocubital
2000Síndrome hydrolethalus2070Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica
2001Síndrome IBIDS2071Sirenomelia
2002Síndrome ICF2072Siringomielia
2003Síndrome IRIDA2073Sitosterolemia
2004Síndrome IRVAN2074Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
2005Síndrome KBG2075Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst
2006Síndrome KID2076Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas
2007Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital2077Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial
2008Síndrome LEOPARD2078Sordera - vitiligo - acalasia
2009Síndrome letal onfalocele fisura palatina2079Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
2010Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS)2080Sordera linfedema leucemia
2011Síndrome Maroteaux Lamy2081Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias
2012Síndrome MASA2082SPG27
2013Síndrome MEDNIK2083Talla baja tipo Bruselas
2014Síndrome MELAS2084Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
2015Síndrome MERRF2085Taquicardia ventricular polimorfica catecolinergica
2016Síndrome miastenico de Lambert-Eaton2086Telangiectasia epileptica
2017Síndrome Micro2087Tetraplejia espástica congenita
2018Síndrome MIDAS2088Timoma con inmunodeficiencia
2019Síndrome N2089Tiro cerebro renal sindrome
2020Síndrome NARP2090Tirosinemia tipo 1
2021Síndrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides2091Tirosinemia tipo 2
2022Síndrome neurocutaneo tipo Bicknell2092Tirosinemia transitoria
2023Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini2093TNF receptor asociado a fiebres periódicas TRAPS
2024Síndrome neuroectodermico-endocrino2094Toraco pelvica disostosis
2025Síndrome neuroleptico maligno2095Torticolis paroxistico benigno de la infancia
2026Síndrome oculo osteo cutaneo2096Torticolis queloides criptorquidismo
2027Síndrome oculo-cerebro-cutaneo2097Tortuosidad de las arterias retinianas
2028Síndrome oculo-cerebro-renal2098Traqueobroncomegalia
2029Síndrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED)2099Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias del ADN nuclear
2030Síndrome oculopalatocerebral2100Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental
2101Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal2126Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento
2102Trastorno del dolor extremo paroxistico2127Triosa fosfato-isomerasa, deficit de
2103Trastorno del habla y del lenguaje tipo 12128Trisomia 13
2104Trastorno del metabolismo de los aminoácidos no especificado2129Trisomia 18
NúmeroEnfermedad HuérfanaNúmeroEnfermedad Huérfana
2105Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado2130Trisomia 8q
2106Trastorno desintegrativo de la infancia2131Trisomia terminal 10q
2107Trastorno inmunoneurologico ligado al cromosoma X2132Tritanopia
2108Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina2133Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin
2109Trastornos de la oxidación de ácidos grasos2134Ulceración umbilical atresia intestinal
2110Trastornos del ciclo de la urea2135Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
2111Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esqueléticas2136Urticaria familiar por frio
2112Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa2137Urticaria solar
2113Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas2138Útero doble-hemivagina-agenesia renal
2114Trastornos del metabolismo de las purinas2139VACTERL hidrocefalia
2115Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos2140Variante neurologica del Síndrome de Waardenburg-Shah
2116Trastornos hormonales no especificados2141Vasculitis
2117Triada de Carney2142Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica
2118Triada de Currarino2143Vasculopatia cerebrorretiniana
2119Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta2144Xantinuria, hereditaria aislada
2120Tricomegalia cataratas esferocitosis2145Xantomatosis cerebrotendinosa
2121Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de crecimiento2146Xeroderma pigmentoso
2122Tricromasia de oligoconos2147Xerodermia pies cavos esmalte anomalia de
2123Trigonocefalia - pulgares ensanchados2148Xk aprosencefalia
2124Trigonocefalia aislada2149XL-DKC
2125Trigonocefalia nariz bifida anomalías de extremidades  
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Disposiciones analizadas por Avance Jurídico Casa Editorial Ltda.
- Título: "Biblioteca Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA"
- Número de edición: 48
- 1Última actualización: 30 de noviembre de 2019 - Medellin
- Periodicidad: quincenal
- ISSN : 2590-809X (En Linea)

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