Pacientes con enfermedades huérfanas: Más que raros, únicos pero nunca invisibles

“¿Quieren ser médicos? ¡Estudien! ¿Quieren conocer la medicina? ¡Acompañen a sus familiares enfermos! ¿Quieren aprender medicina? ¡Sean pacientes!”. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, estas palabras de Stella Navarro, médica Intensivista y Bioeticista @stella_navarro invitan a una reflexión: quienes más conocen y aprenden de medicina, sin duda, son los pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores.

El 24 de octubre de 2014, una ecografía de rutina y una nota de observación que decía: “derrame pleural derecho”, fueron la fórmula perfecta para iniciar mi camino de aprendizaje hacia el significado y el valor de la medicina, por medio de una enfermedad rara.

Decidí indagar qué significaba tener un derrame pleural (en términos prácticos: líquido en el pulmón), pero después de varias consultas solo encontré respuestas vagas y evasivas acompañadas de caras de preocupación.

Fue entonces cuando comencé a sospechar que aquel término clínico era más complejo de lo que creía y me aventuré a buscar la “verdad” con un médico amigo quien sabía que respondería sin rodeos mis preguntas. Su dictamen fue claro y contundente: “no sé cuál es tu diagnóstico porque los derrames pleurales pueden ser causados por enfermedades complejas y por eso hay que estudiarlos. Solo te puedo decir que te espera un camino largo y difícil por recorrer”.

El “coco”

En el transcurso de dos años, tres meses y tres días surgieron otros términos clínicos aún más complejos como derrame pericárdico (líquido entre el corazón y el pericardio), cuyas complicaciones en determinado momento pusieron en riesgo mi vida y que derivaron en dos pericardiocentesis (aspiración del líquido que rodea el corazón).

En ese período sumé cuatro toracocentesis (procedimientos para extraer líquido que se encuentra entre el revestimiento externo de los pulmones y la pared torácica), una laparoscopia exploratoria, tres hospitalizaciones, exámenes y consultas cuya cuenta perdí, pero que mis carpetas tipo archivador se empeñan en recordarme y que si las pudiera sumar como millas, tendría asegurada media vuelta al mundo. Sin embargo, el recorrido en sí mismo, representó una vuelta completa a mi mundo.

Durante la última hospitalización, en la segunda periocardiocentesis comprendí que ya no contaba con la misma fortaleza física y mental para continuar batallando en la búsqueda de un diagnóstico exacto, una de las múltiples dificultades que encuentran los pacientes con enfermedades raras.

Bajo la luz intensa de las lámparas del quirófano y el frío penetrante del aire acondicionado, con plena consciencia mental  y sensorial, le pedí a los médicos que suspendieran el procedimiento porque el dolor era superior a mí y prefería quedarme en las condiciones que ingresé a padecer más aquella tortura.

Por fortuna, con el tiempo comprendí que esa experiencia traumática obedeció a un error humano en la medicación, no era una regla general en el desarrollo de dicho procedimiento y que periocardiocentesis no era sinónimo de morir de dolor.

“Tú te convertiste en el ‘coco’ de esta clínica porque nos diste en el coco a todos. Lo único que podemos hacer por ti acá es salvarte la vida cada vez que vienes por urgencias, pero no logramos dar con un diagnóstico. A veces, aunque nos cueste, los médicos debemos dejar ir a los pacientes cuando ya no los podemos ayudar. Mi recomendación es, que si puedes consultar en el Hospital San Vicente Fundación, lo hagas. Tal vez allá se interesen en tu caso y lo estudien”, con esas palabras de un médico internista fui dada de alta en diciembre de 2016.

El diagnóstico

El viernes 16 del mismo mes, llegué como paciente particular al lugar que marcaría un antes y un después en mi vida, por el impacto positivo que ha tenido en ella: el Hospital San Vicente Fundación.

En esa primera consulta el médico que con paciencia y dedicación se detuvo a leer minuciosamente cada uno de los exámenes e historias clínicas acumuladas a lo largo de más de dos años, me remitió a diversos especialistas; ellos se interesaron en mi caso y lo estudiaron en juntas médicas.

El 27 de enero de 2017, un mes y 11 días después de llegar en busca de ayuda, el “extraño” misterio que encerraba mi cuadro clínico, parecía tener una explicación razonable: era una de las 5000 personas, que según el Ministerio de Salud, es afectada por una enfermedad rara o huérfana en Colombia.

Una condición de salud tan “única” que no había un nombre, sino una descripción para mi diagnóstico. Una patología benigna, pero crónica, causada por una malformación congénita del sistema linfático  -estructura anatómica parecida al aparato circulatorio pero que transporta, en lugar de sangre, líquidos del cuerpo-.

Dicha afección no solo era la causa de la acumulación de líquido en el pulmón y el pericardio (membrana que envuelve el corazón) sino que, al ser el cuerpo humano un todo que funciona de manera sincronizada,  deriva en otras afecciones como linfedema (inflamación en brazos o piernas causada por la acumulación de linfa), reacciones alérgicas severas a medicamentos y alimentos, malformaciones vasculares en el tubo digestivo que generan sangrado, pérdida de ferritina y proteínas en el tracto intestinal, entre otras.

La decisión definitiva de la junta médica fue no realizar ninguna cirugía y evitar procedimientos para extraer el líquido del pulmón y del pericardio por las complicaciones que se podrían derivar.

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La aceptación

El día que empecé a entender ese complejo cuadro clínico, se cerró un ciclo porque ya tenía un diagnóstico y sabía a qué me estaba enfrentando. Pero marcó el inició de uno nuevo que traería consigo el desafío mayor: aceptar la enfermedad y adaptarse para convivir con ella.

Aislarse para rumiar en silencio el duelo por una patología a la cual quería vencer, fue la solución inmediata. Era el desagradable sabor del fracaso, ese que aplancha el ego, comprime el corazón y nubla la razón. En aquel momento sentía que en la guerra cuerpo a cuerpo que libré durante años, ella (la enfermedad) había salido victoriosa y yo miserablemente humillada con la derrota.

Después de tres días sumida en el valle del duelo y la sinrazón, la llamada (irónicamente del amigo humorista) el drama llegó a su fin. En esa conversación entendí que era capaz de verbalizar lo que sentía, contar lo que padecía y que diferente a lo que creía, no era tan difícil y por el contrario muy necesario porque inevitablemente debía regresar al mundo real.

Y así, durante semanas, comenzó el ejercicio de compartir con otros el desenlace parcial de la historia y enfrentar la situación. Paulatinamente fui descubriendo que contarlo me ayudaba a aceptarlo.

La lectura, mi  amiga de la aceptación

La lectura fue mi mejor aliado en el proceso porque se convirtió en un mecanismo para gestionar mis emociones, entender mejor mi situación y aceptar desde la razón las decisiones tomadas por los médicos.

“Hacen falta tres meses para aprender a hacer una operación, tres años para saber cuándo hacerla y 30 años para saber cuándo no hacerla», es un antiguo dicho que circula entre los cirujanos ingleses y al cual hace alusión Henry Marsh -eminente neurocirujano de Gran Bretaña- en su libro Ante todo no hagas daño.

Con el tiempo llegué a la conclusión de que la aceptación y la adaptación, eran caminos que tienen un punto de partida, pero no un destino final y que también tenía que aprender a convivir con eso.

Lo aprendido

La primera lección aprendida fue comprender que yo no había vencido la enfermedad como quería, pero que ella tampoco me derrotó. El truco era adaptarnos a convivir la una con la otra, porque de ahora en adelante íbamos a seguir juntas.

Familia Olarte Muñoz

En ese camino transitado y el nuevo por recorrer los compañeros se hicieron amigos, los amigos  familia y la familia la representación más cercana de Dios en la tierra. Y por eso se convirtieron en la red de apoyo que me mantiene a flote hasta el día de hoy.

Las dificultades para obtener un diagnóstico exacto, las opciones de tratamiento limitadas, la poca investigación disponible sobre las enfermedades, la dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica, son los problemas cotidianos a los que nos enfrentamos las personas con patologías raras y eso nos enseña a ser más “pacientes” que el resto de los usuarios del sistema de salud.

Aprendí que no todo el personal de la salud está capacitado a nivel profesional y personal para atender pacientes con enfermedades huérfanas. Es un reto que pocos están dispuestos a aceptar, porque requiere dedicación, paciencia y disciplina. Por eso se aprende a apreciar a aquellos héroes que no tienen capa, sino bata y que con su entrega nos hacen la vida más amable y el rol de paciente más llevadero.

Estos son mis verdaderos héroes…

Esos que con el amor por su profesión, paciencia y dedicación hacen que la historia de sus pacientes tenga un final feliz.

Arriba de izquierda a derecha: Gloria de Ossa, nutricionista @facebook; Edison Muñoz, cardiólogo @edisonhoy; Gloria Palacio, terapeuta. Inferior de izquierda a derecha: Iván Arboleda, salud ocupacional; Luis Carlos Velásquez, médico cirujano (medicina biorreguladora) @elbotiquindeluiscarlos; John Ubeimar, vascular.

El tratamiento

Una de las mayores dificultades en el tratamiento de una enfermedad huérfana es que rara vez se cuenta con un protocolo de atención para la misma, porque dada su rareza y el bajo porcentaje de población que afecta son poco investigadas.

En mi caso, no existen pautas puntuales que le indiquen a los médicos el paso a paso a seguir, pero gracias al trabajo interdisciplinario en las juntas médicas del Hospital San Vicente Fundación, se trazó una ruta de lo que consideran puede ayudarme a mantenerme estable.

Actualmente vivo con un derrame pleural controlado, una dieta específica, medicamentos diuréticos para eliminar líquidos, suplementos alimenticios para compensar la pérdida de ferritina y proteínas, terapias semanales de rehabilitación linfática, exámenes de laboratorio y ayudas diagnósticas periódicas para evaluar el estado del pulmón y el corazón, controles con diversos especialistas: vascular periférico, cardiólogo, nutricionista, gastroenterólogo, neumólogo y hepatólogo, entre otros.

Al principio es mucho por procesar y una rutina de vida difícil de asimilar, pero la consciencia de que hay pacientes con enfermedades raras en condiciones más complejas y debilitantes y la certeza de que lo vulnerable es lo que nos hace realmente humanos, me han dado las herramientas para adaptarme y el impulso para trabajar por mis metas a nivel personal y profesional.

Hoy puedo decir con certeza que trato de llevar una vida ajustada a mi realidad, pero lo más “normal” posible. Por eso siempre les digo a mis amigos que no soy rara sino edición limitada.

Los desafíos

La realidad para quienes tenemos una condición de salud rara, va más allá del cuadro clínico y la búsqueda de un diagnóstico exacto, lo cual ya es un camino complejo de recorrer.

En algunos casos los costos de una enfermedad huérfana son mayores a los de una común, es más difícil acceder a los servicios médicos en un sistema de salud que está diseñado para pacientes “normales”; en ocasiones hay barreras sociales dada la poca familiaridad sobre las enfermedades, lo que desencadena en una sensación de aislamiento y falta de información.

Es ahí donde cobran mayor relevancia iniciativas como la Red Técnica de Enfermedades Huérfanas / Radas de la Alcaldía de Medellín (redtecnica.enfermedadesraras@medellin.gov.co) y las organizaciones que trabajan o apoyan a los pacientes con estas condiciones, porque no solo generan estrategias para la gestión del conocimiento que impacten a los pacientes y el intercambio de saberes, sino que tejen redes de apoyo con personas que nos sentimos identificadas porque nos enfrentamos cotidianamente a los mismos desafíos.

Hoy, casi una década después de haber iniciado este recorrido, pienso que lo más difícil de convivir con una enfermedad rara es vencer los miedos que se pueden vencer y aprender a convivir con aquellos que no se pueden vencer y en ello sigo trabajando día a día.

El Día de las Enfermedades Huérfanas

Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que afectan a un número muy pequeño de personas en comparación con la población general. Son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, son poco frecuentes, de difícil diagnóstico y en la mayoría de los casos su origen es genético.

El 29 de febrero de 2008 se conmemoró por primera vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En los años no bisiestos se celebra el 28 de febrero. Se eligió esta fecha por su rareza y porque es un mes diferente a los otros 11.

El objetivo es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento para garantizarles una mejor calidad de vida.

Organizaciones que trabajan o apoyan a los pacientes con enfermedades raras en Colombia:

• Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) – www.fecoer.org
• Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF) – enfermedadeshuerfanas.org.co
• Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU) – www.enhu.org.co
• FUPER Fundación para Pacientes con Enfermedades Raras – www.fundacionfuper.org
• Clúster de Enfermedades Raras País – www.cer.unbosque.edu.co/media

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